Home Risorse Paziente Le caratteristiche cliniche delle demenze rare
Le caratteristiche cliniche delle demenze rare PDF Stampa E-mail
Scritto da Tonia   
Lunedì 01 Ottobre 2012 08:53
Indice
Le caratteristiche cliniche delle demenze rare
PSP
CBD
Tutte le pagine
Share

L’epidemiologia delle varie forme di demenza è estremamente controversa e dipendente dai diversi criteri clinici usati nei vari studi.

Non sorprende, quindi, per esempio che la demenza a corpi di Lewy rappresenti in alcune serie cliniche solo il 5–7% di tutte le forme e raggiunga invece valori del 25–30% in altri studi. Lo scopo di questo breve articolo è quello di indicare i principali aspetti clinici che vengono osservati in alcune forme di demenze considerate rare ma non inusuali per lo specialista neurologo.
Descriveremo brevemente la demenza a corpi di Lewy, la degenerazione cortico-basale, la paralisi sopranucleare progressiva e forniremo alcuni elementi per aiutare la differenziazione clinica delle demenze associate ad alterazioni motorie.

 

La demenza a corpi di Lewy
La demenza a corpi di Lewy (DLB) è caratterizzata da una variabile combinazione di più categorie di sintomi:

  1. alterazioni fluttuanti delle abilità cognitive,
  2. alterazioni neuropsichiatriche;
  3. parkinsonismo;
  4. disautonomia.

E’ stato proposto il concetto dello “spettro” della presentazione clinica della malattia dei corpi di Lewy, spettro che va dal morbo di Parkinson (PD) con preminenti sintomi motori alla DLB con precoci alterazioni psichiatriche e cognitive. Alcuni pazienti con PD possono sviluppare nel corso della malattia alterazioni  neurocognitive e psichiatriche ed in tal caso verranno considerati PD plus demenza o PD plus DLB. Per convenzione [1], la diagnosi sarà di DLB e non di PD plus demenza se i disturbi motori e neurocognitivi-psichiatrici si sviluppano entro i 12 mesi l’uno dall’altro. I criteri diagnostici clinici attuali [2] indicano che la DLB è una malattia progressiva che all’esordio presenta minima o nessuna alterazione della memoria episodica mentre assai maggiori sono le alterazioni visuospaziali e attentivo-esecutive. La presenza di almeno 2 di 3 sintomi principali (fluttuazioni dell’attenzione, allucinazioni visive ricorrenti, parkinsonismo), insieme alla variabile presenza di segni e sintomi di supporto (cadute ripetute, sincope, perdita di coscienza transitoria, sensibilità ai neurolettici, deliri, allucinazioni oltre che visive) permette la diagnosi di “probabile DLB”. Nessuno di questi sintomi è però di per sè specifico della DLB e numerosi possono essere i sintomi presenti in ognuna di queste categorie. E’ opportuno pertanto cercare di caratterizzare i sintomi di ciascuna categoria rispetto alle altre forme in cui possono essere presenti.

Alterazioni cognitive
I pazienti affetti da DLB sono precocemente deficitari nelle prove di apprendimento e nelle prove  percettive visive e prassiche. In confronto con i pazienti affetti da malattia di Alzheimer tendono ad avere meglio conservate le abilità di memoria verbale e di orientamento. Una caratteristica delle alterazioni cognitive dei pazienti con DLB è la grande variabilità non solo fra soggetti ma anche, per lo stesso soggetto, in momenti diversi. Questa variabilità è particolarmente evidente nelle abilità esecutive e di attenzione. Questa fluttuazione probabilmente dipende da una disregolazione del sistema di arousal-attenzione.

Alterazioni neuropsichiatriche
Allucinazioni visive, auditive, deliri, misidentificazioni, apatia, ansia e depressione sono sintomi in misura diversa presenti nella quasi totalità dei pazienti con DLB. Inoltre il 50% dei casi sono presenti allucinazioni visive che rappresentano il sintomo psichiatrico più frequente. Le allucinazioni rappresentano in genere immagini di persone o animali tridimensionali e normali ma talvolta dismorfiche. Alcune allucinazioni prendono spunto da elementi fisici dell’ambiente e fanno ritenere che, almeno in parte, originino da illusioni per alterata percezione visiva od alterata elaborazione della percezione visiva. E’ spesso riportata
una specifica sensibilità ai neurolettici dei pazienti con DLB. Infatti, circa il 50% dei pazienti va incontro a  fenomeni avversi ai neurolettici: sedazione eccessiva, immobilità, rigidità, instabilità posturale, cadute,  confusione. In alcuni pazienti è stato descritto un rapido deterioramento cognitivo e delle condizioni fisiche generali con incapacità a mantenere un adeguato apporto idrico ed alimentare ed anche un aumento di  2–3 volte della mortalità.

Segni extrapiramidali
I vari studi clinici pubblicati riportano una frequenza nel corso della malattia di segni extrapiramidali (EPS) che varia dal 40 al 100%. Analogamente anche la frequenza all’esordio di EPS varia dal 10 al 80%. Anche se studi meno recenti riportavano che il parkinsonismo dei DLB è più lieve di quello dei pazienti con PD, queste osservazioni non sono confermate nelle serie cliniche più recenti ed estese. Di fatto, i pazienti con DLB possono avere tremore a riposo, tremore d’azione, bradicinesia, rigidità, alterazioni prostrali, alterazioni della marcia. In alcuni, ma non in tutti i casi, i sintomi sono fin dall’esordio simmetrici ed in alcuni pazienti i sintomi motori rispondono scarsamente alla terapia con L-dopa, mentre altri hanno una risposta  soddisfacente. Il livello di alterazione cognitiva non sembra influenzare la presenza od il peggioramento dei EPS. La progressione degli EPS, valutata alla UPDRS è di circa il 9% annuo, paragonabile alla progressione dei segni motori nei pazienti con PD.

Alterazioni autonomiche
I pazienti con DLB soffrono di ripetute ed inaspettate cadute e sincopi. Secondo alcuni studi recenti, almeno un terzo dei pazienti con DLB in fase conclamata di malattia ha più di 20 episodi di caduta-sincope per anno. Si ritiene che questi episodi siano da mettere in relazione con un’alterata funzione dell’autonomia cardiovascolare con conseguente ipotensione ortostatica ed ipersensibilità dei seni carotidei



Ultimo aggiornamento Mercoledì 03 Ottobre 2012 08:58