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Ricerca: scoprire le cause genetiche della PSP PDF Stampa E-mail
Scritto da Tonia   
Sabato 17 Marzo 2012 15:35
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Il Professor John Hardy è un genetista riconosciuto al IoN’s Department of Molecular Neuroscience. E' stato premiato recentemente per l'eccezionale contributo scientifico con l'elezione a membro del Fellowship of the Royal Society. Ricercatore sull'Alzheimer, John Hardy sta studiando anche la PSP.

Il professore afferma:
vogliamo migliorare la conoscenza delle cause genetiche che portano alla PSP. Abbiamo dimostrato precedentemente che un gene chiamato tau che provoca la costruzione (di proteina tau) nel cervello delle persone con la PSP è uno dei rischi genetici. Adesso vogliamo trovare gli altri.
Facendo parte di un consorzio internazionale abbiamo condotto una analisi completa sui genomi. Questo studio ha coinvolto tutti i gruppi al mondo che lavorano sulla PSP. Quando otterremo i dati, vogliamo usarli come base per capire come tutti i geni coinvolti nella malattia. Abbiamo precedentemente mostrato che la tau contribuisce al rischio di PSP semplicemente perchè i malati di PSP ne producono troppa. Sospettiamo che questo effetto coinvolga altri geni. Ci porremo, durante l'analisi dei dati raccolti, le seguenti domande:
a) la variazione genetica porta ad un cambiamento aminoacido o altera la produzione della proteina dello stesso gene?
b) la variazione genetica porta ad un'alterazione nella produzione di tau? Does the genetic change lead to an alteration in the production of tau?
c) la variazione genetica che altera la produzione di tau mostra qualche evidente associazione con la PSP ?
Rispondendo a queste 3 domande ci aspettiamo di capire il rischio genetico per la PSP e il meccanismo che fa iniziare la malattia. Se capiremo la causa della PSP avremo le informazioni per studiare una cura alla malattia.

fonte: brt.org.uk

Traduzione a cura di Roberta Zin