Grazie al supporto ed entusiasmo di alcuni benefattori inglesi, ci sono molti studi in corso sull''Atrofia multisistemica. La dr Anna Sailer e Dr Janice Holton descrivono di seguito due ricerche in corso.

Ricercatori indagano la genetica della MSA.
La dr Anna Sailer lavora all'Istituto di neurologia nel dipartimento di neuroscienze molecolari a Londra, con il Professor Henry Houlden e indaga i fattori di rischio genetici per la MSA.
Abbiamo chiesto ad Anna di parlare della ricerca:

Obiettivi del progetto?

La MSA colpisce adulti e si presenta con una combinazione di parkinsonismo, segni cerebellari caratteristiche autonome. Vogliamo identificare i rischi dei fattori genetici che contribuiscono allo sviluppo della malattia. Identificare queste cause genetiche e capire come contribuiscono allo sviluppo della malattia è molto importante per le ricerche future di medicinali.

Significa che l'atrofia multi sistemica è una malattia genetica?

La MSA è certamente non ereditata nel modo classico monogenetico dove un gene è mutato e passato da un genitore al figlio. Non si trasmette da padre in figlio ed è stata sempre considerata una malattia sporadica o non genetica. Però negli ultimi anni la scienza ha mostrato che anche le malattie sporadiche hanno delle componenti genetiche.
La predisposizione genetica si pensa essere complessa e composta da un numero di fattori genetici che contribuiscono allo sviluppo della malattia.
L'effetto di ogni fattore a rischio genetico è probabilmente molto piccolo e altri fattori non genetici certamente giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. In altre parole, il rischio genetico nella MSA non è bianco e nero come nelle classiche malattie genetiche ma ci sono diverse sfumature di grigio
Non conosciamo ancora quali sfumature , che possono essere diverse da paziente a paziente.

In quali aree vi siete concentrati?

Inizialmente abbiamo guardato i fattori di rischio per le malattie come il Parkinson per vedere se
riguardavano anche la MSA. Facendo questo abbiamo trovato un'associazione genetica tra la MSA e il
gene dell'alfa sinucleina, gene già noto nel Parkinson, ma è stato entusiasmante trovarlo nella MSA
come il primo fattore di rischio genetico che può essere identificato. D'altro canto l'atrofia è una malattia distinta per suo conto, e vogliamo trovare i fattori di rischio genetico specifici.
Questo è l'obbiettivo principale. Lo facciamo con lo studio Genome Wide Association (GWAS).
Analizziamo più di 600.000 markers presi da genomi di pazienti con MSA e li compariamo ai dati di
analisi fatte da persone sane. Se troviamo alcuni markers più frequenti nei pazienti con MSA questo ci
può portare al gene che ha un ruolo nel rischio di MSA. C'è stato un grande sforzo per raccogliete dati
da pazienti affetti da MSA. Non è facile perchè la malattia è rara e a volte non bene diagnosticata.

Le risorse all'Istituto sono molto buone, la Queen’s Square Brain Bank possiede la più grande raccolta di
tessuti di pazienti affetti da MSA al mondo. Inoltre abbiamo collaborazioni in Europa e America.
Abbiamo raccolto oltre 1000 campioni di DNA . Adesso inizieremo ad analizzarli e speriamo arrivino presto dei risultati. Certamente non identificheremo tutti i fattori di rischio genetico e non sapremo
perché un rischio genetico contribuisce allo sviluppo della malattia, stiamo creando un progetto che
osserverà tutti i geni in modo dettagliato usando un metodo chiamato exome sequencing, una nuova tecnologia molto costosa. Ci aspettiamo di scoprire nuovi geni che contribuiscono specificatamente ai rischi della AMS e giocano un ruolo decisivo nello sviluppo della stessa. Trovare questi meccanismi è importante per le ricerche terapeutiche future. Questo progetto vuole identificare i meccanismi di base
che identificano i fattori genetici che aiuteranno a capire meglio la malattia.