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Individuati 3 nuovi geni legati alla PSP PDF Stampa E-mail
Scritto da Tonia   
Domenica 19 Giugno 2011 19:12
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Timonium, Maryland, 19 giugno 2011 - Un team internazionale di ricercatori guidato da Gerard D. Schellenberg, PhD, membro del  CurePSP Genetics Consortium e professore di Patologia e Medicina di Laboratorio presso la Scuola Perelman di Medicina dell'Università della Pennsylvania, ha identificato tre nuovi geni che possono aumentare il rischio di sviluppare la Paralisi sopranucleare progressiva (PSP).


La PSP è una malattia neurodegenerativa rara del cervello, simile al morbo di Parkinson, che provoca grave disabilità distruggendo  parti di cellule che permettono al cervello di funzionare normalmente. Mentre la PSP ha somiglianze di fondo biologico con la malattia di Alzheimer, una malattia che colpisce principalmente la memoria, la PSP colpisce il movimento fisico di una persona e le funzioni corporee. La PSP porta al progressivo declino dei pazienti - non vi è alcuna causa  o cura conosciuta.

Lo studio ha rilevato  significativi segnali genetici associati al rischio di PSP in diversi geni tra cui STX6, EIF2AK3, MOBP, e ha confermato due varianti all'interno del MAPT (il gene tau), che influenza l'espressione tau nel cervello. I geni identificati codificano le proteine ??per  il funzionamento delle vescicole, il ripiegamento delle proteine, e la mielina - funzioni critiche che aiutano il cervello a funzionare normalmente. I risultati appaiono nel numero in edicola di Nature Genetics (NG-A29596R1).

"Il programma CurePSP Genetica e questo genoma studio di associazione è forse l'unico progetto di ricerca più importante fino ad oggi finanziato dalla Fondazione", ha dichiarato il Dr. Richard Gordon Zyne, Presidente-Amministratore Delegato di CurePSP. "Lo studio, che è un prodotto del nostro programma genetico, è importante perché aiuterà i ricercatori a comprendere meglio i fattori che portano allo sviluppo di PSP."

Capire la causa della malattia è un passo fondamentale nella battaglia contro la PSP, e può portare alla creazione di strumenti per la diagnosi precoce, trattamenti farmacologici di prevenzione, e, infine, una cura.

Lo studio è stato supportato anche dai finanziamenti della Fondazione per PSP | CBD e malattie cerebrali correlati (CurePSP), il Peebler PSP Research Foundation, e il National Institutes of Health (NIH) 's National Institute on Aging (NIA) e l'Istituto Nazionale di Salute Mentale (NIMH), tra le altre organizzazioni.

 

fonte:psp.org



Tags: psp  dcb  msa  paziente  
Ultimo aggiornamento Domenica 19 Giugno 2011 19:18