Home La malattia PSP Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) - Diagnosi clinica e differenziale
Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) - Diagnosi clinica e differenziale PDF Stampa E-mail
Scritto da Tonia   
Sabato 05 Novembre 2011 19:23
Indice
Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP)
Neuropatoligia e Neurochimica
Diagnosi clinica e differenziale
Iter diagnostico e terapia
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DIAGNOSI CLINICA

La PSP esordisce tipicamente dopo i 40 anni con una sindrome acineticorigida simmetrica (rigidità soprattutto assiale/prossimale) accompagnato da precoce instabilità posturale, sintomo più invalidante, e frequenti cadute (soprattutto all’indietro). La postura è tipicamente in estensione, spesso con retrocollo, a differenza della postura in anteflessione nel Morbo di Parkinson (MP) e l'anterocollo nella Atrofia Multisistemica (AMS). La deambulazione è cauta su base allargata. Altro aspetto classico della PSP è una sindrome pseudobulbare. Il segno cardine, che da il nome alla malattia, è la paralisi sopranucleare dello sguardo verticale, seguito da disturbi dello sguardo orizzontale.
Questo segno comunque è presente raramente all’inizio della malattia, presentandosi solitamente tre o quattro anni più tardi, essendo in casi eccezionali del tutto assente. Il disturbo inizia con un  rallentamento dei movimenti saccadici verticali e progredisce poi ad una riduzione dello sguardo verso il basso e porta ad una paralisi completa dello sguardo verticale. Questa paralisi può essere corretta con l’evocazione del riflesso oculocefalico (paralisi "sopra"-nucleare). Frequentemente la fissazione di un oggetto in posizione primaria è interrotta da intrusioni saccadiche orizzontali, note come nistagmo ad onda quadra ("square wave jerks"). La paralisi sopranucleare può diventare "nucleare" con la progressione della malattia sviluppando un` impossibilita` completa a muovere gli occhi.
Alcuni pazienti PSP si presentano con precoci disturbi visivi correlati all’instabilità della fissazione e l’interruzione del controllo dei movimenti saccadici; l’acuità visiva invece non è coinvolta. La combinazione della riduzione dell’ammiccamento (oculomotori possono portare allo sviluppo di una particolare facies attonitae non ammiccante. Si possono riscontrare problemi palpebrali, particolarmente l’inibizione dell’elevatore della palpebra con aprassia dell’apertura degli occhi, ma anche talvolta  blefaropasmo sia spontaneo che riflesso. I problemi più importanti che compaiono successivamente all’esordio col disturbo motorio e visivo, sono disturbi comportamentali ed emozionali (soprattutto depressione), disturbi cognitivi (soprattutto di tipo frontale) e del sonno. I segni disautonomici, soprattutto urinari (aumentata frequenza minzionale, nicturia, minzione imperiosa ed incontinenza urinaria) possono essere abbastanza frequenti e marcati, ed hanno comparsa tardiva. Un interessamento piramidale si trova in circa il 30% dei pazienti, mentre segni cerebellari sono rari. La malattia ha un evoluzione progressiva portando i pazienti all’allettamento, con alimentazione parenterale (sondino naso gastrico), grave disartria che porta all’anartria. La morte avviene normalmente dopo 5-6 anni, (rari casi confermati patologicamente sopravvissuti fino a 16 anni).Le cause di morte più comuni sono dovute a broncopolmonite ed embolia polmonare.
Allo scopo di migliorare l’accuratezza diagnostica sono stati adottati criteri di inclusione ed esclusione per la diagnosi clinica probabile o possibile di PSP

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Se i primi sintomi o segni non sono associati all’instabilità posturale o oftalmoparesi, o quando ancora mostrano una risposta, anche se parziale, alla levodopa la PSP, soprattutto nei primi 2-3 anni, può essere confusa con il morbo di Parkinson (MP). È importante sottolineare che nella PSP l’instabilità posturale con cadute è sintomo precoce mentre non lo è mai nel MP (nella PSP entro 3 anni dall’esordio contro i 9-12 anni nel MP), e questo, assieme alla completa assenza di fluttuazioni motorie o discinesie dopo 2- 3 anni di terapia con levodopa dovrebbe far pensare che la diagnosi di MP non è corretta.
Altre malattie possono rappresentare una notevole sfida diagnostica, soprattutto quando il fenotipo clinico è caratterizzato da una combinazione di una sindrome parkinsoniana e un disturbo della motilità oculare: la degenerazione corticobasale (DCB), l’atrofia multisistemica, la malattia di Creutzfeld-Jacob, pseudo-parkinsonismo vascolare, alcune forme di atassia cerebellare autosomica dominante (soprattutto SCA-7 e SCA-2), la malattia di Niemann-Pick (tipo C) e la malattia di Whipple. Molto raramente anche la neurosifilide o lesione espansiva mesencefalica può creare una sindrome simil-PSP (vedi il caso di Posey e Spiller).
La diagnosi differenziale con l’AMS può risultare difficile quando i pazienti con PSP presentano disturbi sfinterici marcati con un’elettromiografia sfinterica patologica. Uno studio clinico-patologico recente ha evidenziato che come nell’AMS il nucleo di Onuf, un centro spinale che regola l’attivitàsfinterica, può essere colpito anche nella PSP. Un’entità clinica importante da considerare viene denominata la "acinesia pura", che rappresenta spesso una forma di PSP "pre-oculare" o senza coinvolgimento oculare. In conclusione si può affermare che la diagnosi di PSP è molto improbabile se l’esordio dei sintomi avviene prima dei 45 anni, se ha una durata della malattia oltre i 20 anni e se il paziente presenta anche afasia (tranne qualche problema nella denominazione). Nessuna di queste caratteristiche è mai stata riportata in pazienti con PSP neuropatologicamente confermata (PSP definita).



Ultimo aggiornamento Sabato 05 Novembre 2011 19:26