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Guida all' Atrofia Multi-Sistemica PDF Stampa E-mail
Scritto da Tonia   
Venerdì 14 Novembre 2014 20:34
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Scopo di questa guida è spiegare l’MSA.
Vengono fornite informazioni relative ai sintomi che possono manifestarsi e a quali opzioni di cura esistono; si cerca inoltre di rispondere ad alcune delle domande più frequenti.


Pochi hanno sentito parlare dell’Atrofia Multi-Sistemica (MSA). Molti professionisti nel settore sanitario non sono a conoscenza di tale condizione. È una malattia rara, qualche volta non viene riconosciuta e, come probabilmente ormai saprete, è spesso difficile da diagnosticare.
Ci auguriamo che la guida possa fornire aiuto a voi e alla vostra famiglia. Questa guida non è uno strumento diagnostico o terapeutico. Per ogni domanda sorta dalla lettura di questa guida è opportuno rivolgersi al medico di riferimento.


CHE COS’E’ L'ATROFIA MULTI-SISTEMICA (MSA)?
L’Atrofia Multi-Sistemica (MSA) è un disturbo neurologico progressivo che colpisce uomini e donne in età adulta. È causato dalla degenerazione o atrofia delle cellule nervose in alcune (o multiple) aree del cervello, che può dare luogo a problemi di movimento, equilibrio e nelle funzioni automatiche del corpo quali il controllo della vescica e la pressione del sangue.

Quanto è comune l’MSA?
Fino ai tempi recenti l’MSA era considerata una malattia estremamente rara. A mano a mano che ne aumenta la conoscenza, è diventato un po’ più facile riconoscerla e diagnosticarla. Colpisce circa 4,4 persone ogni 100.000: dal morbo di Parkinson (45 volte più comune), sono affette circa 200 persone ogni 100.000 (queste statistiche si riferiscono al Regno Unito).

Chi viene colpito da MSA?

L’MSA si manifesta solitamente tra i 50 e 60 anni di età, ma può colpire persone più giovani o vecchie; non sembra manifestarsi comunque sotto i 30 anni. Pare che l’MSA non sia ereditaria, sebbene la ricerca corrente stia esaminando le possibilità di una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. Non è ancora chiara l’importanza dei fattori ambientali e rimane ancora molto da capire di questa condizione. Sappiamo comunque che non è contagiosa né ha alcun legame con la sclerosi multipla, malattia neurologica molto più comune.

Che cosa significa MSA?
Il termine Atrofia Multi-Sistemica è stato creato per la prima volta nel 1969; precedentemente la condizione era conosciuta come “Sindrome Shy-Drager”. Ci sono voluti alcuni anni prima che fosse adottato il termine “MSA” in modo esteso e la malattia è stata talvolta nominata pure come “atrofia olivopontocerebellare (OPCA)” se il quadro clinico comprendeva problemi cerebellari, oppure come “degenerazione striatonigrale (SND)” se assomigliava al morbo di Parkinson. La confusione che è nata da questa varietà di nomi ha portato nel 1996 a un consenso internazionale di esperti medici sull’impiego del nome Atrofia Multi-Sistemica (MSA) e dei termini “MSA-C” e “MSA-P” per indicare se i problemi predominanti del paziente fossero rispettivamente di natura cerebellare oppure parkinsoniana.


Analisi della denominazione Atrofia Multi-Sistemica:
Atrofia: restringimento e perdita di cellule
Multi: più di uno
Sistemica: di strutture cerebrali che controllano diverse funzioni
Significa che le cellule vengono danneggiate in diverse aree del cervello che presiedono a varie funzioni del corpo. Le tre aree che vengono coinvolte più spesso sono i gangli basali, il cervelletto e il tronco cerebrale.

Come vengono danneggiate le cellule nervose nel cervello con MSA?
Le cellule nervose nelle zone coinvolte del cervello si atrofizzano o si restringono, un’anormalità che può essere evidenziata talvolta tramite risonanza magnetica. Da studi effettuati con il microscopio su tessuto cerebrale ora sappiamo che si possono osservare delle strutture, chiamate corpi gliali d’inclusione, nelle cellule coinvolte dal processo atrofizzante e che tali strutture contengono una proteina abnorme, l’alfa-sinucleina. È la presenza dei corpi d’inclusione nei centri del cervello che controllano i movimenti, l’equilibrio e le funzioni automatiche che in qualche modo è connessa al danneggiamento di quelle strutture.

Perché vengono danneggiate le cellule nervose?
Non è ancora chiaro perché e come le cellule vengono danneggiate in persone con l’MSA. Anche la progressione del danno è poco chiara ed è diversa in ogni individuo. La ricerca sarà aiutata da studi compiuti sui cervelli di persone con MSA confrontati con cervelli sani.

Come viene diagnosticata l’MSA?

La diagnosi di MSA è ancora di natura clinica e dipende dal riconoscimento da parte di un neurologo di un insieme di sintomi e segnali. Le difficoltà causate dal danneggiamento cellulare in qualsiasi delle tre aree del cervello possono essere generate anche da diverse altre condizioni, perciò è importante che venga accertata la presenza o meno di condizioni più comuni o curabili prima di confermare la diagnosi di MSA. Migliori tecniche nella TAC cerebrale potrebbero evidenziare delle anormalità in alcuni pazienti con MSA, ma i risultati di una risonanza magnetica sono spesso normali.

I SINTOMI
La diagnosi di MSA non significa che una persona abbia tutti i sintomi della malattia: ogni paziente presenta un insieme diverso di sintomi o progressione. Attualmente non esiste alcuna cura specifica per modificare la progressione della malattia (sebbene è atteso a breve l’inizio di test clinici finalizzati all’individuazione di possibili medicinali), ma esistono dei modi per assistere e alleviare i sintomi.

Quali sono i primi segnali di MSA?
Per gli uomini, il primo sintomo è spesso la disfunzione erettile (impossibilità di raggiungere oppure di mantenere l’erezione). Non si sa perché questo accada ma il problema viene spesso attribuito esclusivamente all’invecchiamento, senza indagare su altre possibili cause.
Sia gli uomini sia le donne possono manifestare inizialmente dei problemi vescicali: urgenza, frequenza, svuotamento incompleto o anche impossibilità di urinare (ritenzione). Anche in questo caso tali disturbi vengono talvolta attribuiti all’invecchiamento, a una debolezza dei muscoli del pavimento pelvico nelle donne oppure all’ingrandimento della prostata negli uomini.
Altri problemi che si manifestano presto possono essere la sensazione di rigidità e lentezza oltre al cambiamento nella calligrafia. Alcune persone diventano impacciate o instabili nella camminata.
Se è coinvolto il controllo della pressione sanguigna, l’individuo può avere le vertigini quando si alza in piedi o anche svenire.

Poi che cosa succede?

L’MSA è una malattia progressiva. Questo significa purtroppo che i sintomi, molto probabilmente, peggioreranno con il passare del tempo. Dopo un certo periodo potrà presentarsi la necessità di richiedere l’aiuto di altre persone. È difficile prevedere la velocità di questi cambiamenti, dato che le persone con MSA hanno esperienze diverse della malattia; inoltre varia l’andamento della progressione.

Ci sono tre gruppi di sintomi che riflettono le tre aree principali del cervello che possono essere coinvolte: i gangli basali, che causano problemi nel movimento (parkinsonismo); il cervelletto, che causa il cattivo equilibrio e coordinamento e il tronco cerebrale, che causa problemi autonomi quali lo scarso controllo della vescica e della pressione del sangue.

Parkinsonismo
. Sensazione di lentezza e rigidità nel movimento
. Difficoltà a iniziare a muoversi
. Calligrafia che diventa piccola e filiforme
. Difficoltà a girarsi nel letto

Cerebellare
. La sensazione di essere impacciato, lasciare cadere oggetti
. Avere difficoltà ad allacciare i bottoni
. Sentirsi malfermo in luoghi affollati
. Incapacità di stare in equilibrio senza un supporto
. Difficoltà nella scrittura
. Farfugliare

Autonomo
. Negli uomini, difficoltà nell’erezione
. Problemi della vescica
. Avere le vertigini o svenire (problemi di pressione sanguigna)
. Dolore intorno al collo e alle spalle (cosiddetto “dolore a stampella”)
. Alterata funzione intestinale
. Mani e piedi freddi
. Problemi nel controllo della sudorazione

Altri problemi
. Debolezza in braccia e gambe
. Risposte emotive poco controllate, ridere o piangere
. Sonno disturbato
. Incubi
. Respiro rumoroso durante il giorno, russare di notte
. Sospirare involontariamente
. Voce bassa e flebile
. Problemi di deglutizione, difficoltà di masticazione, episodi di soffocamento
. Debolezza muscolare dell’occhio, che può causare la vista annebbiata

Una diagnosi di MSA non significa avere TUTTI questi sintomi.
Attualmente non esiste nessuna cura specifica per modificare il decorso della malattia (benché si cerchi costantemente di identificare eventuali medicine da testare clinicamente), ma esistono modi per assistere e alleviare i sintomi. Ad esempio, adattamento dello stile di vita, farmaci per sintomi specifici e il supporto e i consigli di professionisti.

CURA E GESTIONE DELLA MALATTIA
La cura dei pazienti con MSA implica una combinazione di medicazione, attrezzi specializzati e l’utilizzo di terapisti per gestire i sintomi individuali. Esperti quali il fisioterapista, il logopedista e il neurologo sono alcuni componenti di un team multidisciplinare che possono essere coinvolti nella cura del paziente.



Terapia
La natura complessa dell’MSA fa sì che la terapia migliore comporti un lavoro di team multidisciplinare, basato sul coinvolgimento di un gruppo di professionisti sanitari e sociali.
Idealmente si riceverà supporto dal proprio medico curante, che potrà coordinare e riferire il paziente ai diversi componenti del team multidisciplinare. È possibile però che il medico curante non sia al corrente dei problemi di pazienti con MSA, e neanche i membri del team multidisciplinare. Se è questo il caso non bisogna scoraggiarsi: i professionisti possono consultare i siti specializzati, compreso quello di MSA Trust (in inglese), per ottenere informazioni più esaurienti.

Quali farmaci possono essere assunti?
Le terapie farmacologiche possono variare secondo i sintomi manifestati. Ciò che funziona per un paziente può non essere efficace per un altro. Lo specialista prescriverà la combinazione migliore di farmaci per le necessità dell’individuo. Quelle che seguono sono alcune delle medicine utilizzate per l’MSA in funzione dei sintomi.

Problemi di movimento
I farmaci che aiutano ad alleviare rigidità e lentezza sono quelli utilizzati per il morbo di Parkinson. Spesso non sono così efficaci per l’MSA e possono far peggiorare eventuali problemi di pressione sanguigna. Ci vorrà probabilmente del tempo per trovare l’optimum per il paziente e, se non funziona, la medicina potrà essere ridotta o eliminata, secondo il parere dello specialista.

. L-Dopa
. Amantadina

La fisioterapia è utile. L’inattività potrebbe peggiorare le condizioni delle persone colpite da MSA.

Difficoltà di equilibrio
La sensazione d’insicurezza sulle scale potrebbe derivare da problemi di equilibrio e spesso le persone sentono il bisogno di appoggiarsi ai mobili. Consigli e attrezzature possono essere forniti dalla fisioterapia per facilitare il movimento più sicuro.

Scarso controllo della vescica
. Farmaci antimuscarinici quali la tolterodina o la solifenacina possono ridurre l’urgenza e la frequenza di orinare oltre all’incontinenza e migliorare il controllo della vescica.
Può essere un problema anche il cattivo o non completo svuotamento della vescica. Se rimane un residuo, questo può predisporre a infezioni urinarie. Non c’è attualmente nessuna medicina efficace per questo problema ed è altamente improbabile che un intervento chirurgico potrebbe migliorarlo. Il miglior modo di gestire il problema è il cateterismo intermittente.

Le persone con MSA producono meno urina durante il giorno e più urina di notte. Se il problema causa disturbi del sonno bisogna consultare il proprio medico, dal momento che esistono farmaci in grado di ridurre la produzione di urine, ma va controllato il rischio di mantenere un eccesso di fluidi nel corpo.

Può essere inoltre preso in considerazione l’utilizzo di una comoda o un pappagallo accanto al letto per ridurre lo sforzo di arrivare in tempo al bagno. Questa soluzione è particolarmente importante se il paziente ha la pressione bassa (ipotensione posturale o ortostatica) oppure è incline a cadere.

Stitichezza
La stitichezza è comune nelle persone affette da MSA. Va evitata ove possibile perché lo sforzo potrebbe incidere sulla pressione sanguigna. È importante assumere molti fluidi e seguire una dieta ben bilanciata. La fibra, specie dai cereali, potrebbe rendere difficoltoso lo svuotamento dell’intestino e addirittura farlo gonfiare ulteriormente. Spesso è necessaria una terapia giornaliera per prevenire la stitichezza e mantenere il funzionamento regolare dell’intestino. Le supposte sono utili per evitare sforzi eccessivi. Alcune persone con MSA possono invece accusare feci molli o diarrea.

Disfunzione erettile
Per gli uomini la disfunzione erettile (incapacità di raggiungere o mantenere un’erezione) è spesso il primo sintomo di MSA. Gli uomini spesso assumono delle medicine per questo problema quali sildenafil (Viagra), tadalafil (Cialis) oppure vardenafil (Levitra). Tuttavia a volte queste medicine possono peggiorare il controllo della pressione sanguigna. È importante richiedere, senza imbarazzo, dei consigli al proprio medico.

Vertigini

Le vertigini possono essere causate da un calo nella pressione sanguigna quando ci si alza oppure quando si cambia posizione. Questo calo nella pressione si chiama ipotensione ortostatica.
Esistono diverse soluzioni per alleviare questo sintomo: l’incremento dell’assunzione di fluidi e di sale nonché esercizi delle gambe che possono facilitare il flusso di sangue nei polpacci. È importante evitare i cambiamenti improvvisi di posizione come alzarsi velocemente in piedi; inoltre vanno pianificati i periodi di attività fisica nella giornata. Possono essere efficaci le medicine per aiutare la pressione sanguigna.

. Fludrocortisone – uno steroide, assunto in dosi minime; può causare gonfiore delle caviglie
. Efedrina – agisce velocemente nell’aumentare la pressione sanguigna, solitamente assunto tre volte al giorno
. Midodrina – agisce velocemente nell’aumento di pressione entro 30 – 60 minuti; solitamente assunto tre volte al giorno. Prescritto soltanto da specialisti.

Antibiotici

Vanno prescritti ai primi segnali di un’infezione batterica. Nella persona con MSA qualsiasi infezione può peggiorare i sintomi quale l’ipotensione posturale, quindi va curata tempestivamente.

Deglutizione
Se la tosse è un problema durante i pasti, potrebbe essere un segnale che la deglutizione è scorretta. Tossire è una reazione naturale per aiutare a prevenire l’ingresso di cibo nei polmoni e una conseguente infezione. Un logopedista può valutare la deglutizione del paziente e, insieme a un dietista, potrà determinare il cibo più adatto per l’individuo.

Disturbi del sonno
Può capitare di respirare in modo irregolare di notte. L’apnea del sonno può verificarsi a volte e può essere associata con il russare. Se ci si sente stanchi e apatici durante il giorno, potrebbe significare un disturbo del sonno.
Possono essere effettuati degli studi del sonno per vedere l’effetto di questo sintomo. Questi a volte richiedono l’impiego durante la notte di un’attrezzatura alimentata elettricamente, che può migliorare la qualità del sonno.

Reazioni emotive
Ridere o piangere per le cose più elementari può essere un problema per chi è affetto da MSA: non è un segno della demenza. Si pensa che questo possa essere dovuto alla perdita di cellule nervose nella zona del cervello che controlla l’espressione emotiva. Potrebbe non essere un segnale di depressione anche quando le persone piangono frequentemente. Tuttavia, se si piange eccessivamente potrebbero essere di aiuto gli antidepressivi.

Aiuti e attrezzature

Esistono molti gadget, aiuti e attrezzature che possono essere utili a superare alcune difficoltà sintomatiche. Possono però essere costosi e quindi bisogna rivolgersi al proprio fisioterapista o logopedista prima di un eventuale acquisto.


DOMANDE FREQUENTI (FAQ)

Perché nessuno ha mai sentito parlare di MSA?
Soltanto di recente i neurologi hanno cominciato a comprendere l’MSA e realizzare che non è così rara di quanto si pensasse una volta. Ci vuole del tempo perché le informazioni acquisite riguardo a questa malattia si trasmettano ad altri professionisti.
Bisogna cercare di non preoccuparsi se i professionisti che incontrate non hanno sentito parlare di MSA. Possono diventarne esperti.

Qualche suggerimento per essere preparati a rispondere a domande su MSA:
- avere una risposta standard pronta, ad esempio: “È come il Parkinson, ma io ho altri problemi quali la bassa pressione sanguigna”;
- mostrare questa guida alla famiglia e agli amici.

Come si differenzia l’MSA dal Morbo di Parkinson?
Molte persone che hanno l’MSA hanno ricevuto una prima diagnosi di Parkinson perché entrambe le malattie causano rigidità e lentezza nelle prime fasi.
Altri problemi che si manifestano nell’MSA e che invece sono rari nel primi stadi del Parkinson potrebbero far sospettare al neurologo la presenza del “Parkinson Plus”, di cui una delle cause è l’MSA. I cambiamenti nel cervello con l’MSA sono diversi da quelli del Parkinson.

I miei figli avranno l’MSA?
. Non c’è nessuna prova che l’MSA sia una condizione ereditaria
. È possibile leggere o sentir parlare di fattori genetici: questo NON significa che si è a conoscenza di uno specifico gene difettoso. Tuttavia, con l’avanzamento delle conoscenze relative alle strutture genetiche, aumenta l’interesse intorno alla possibilità che la specifica combinazione unica dei geni di un individuo possa dar luogo a una maggiore predisposizione allo sviluppo di condizioni quali l’MSA.

E la demenza? Fa parte dell’MSA?
No, la demenza non è un sintomo di MSA. Tuttavia alcune persone potrebbero provare un aumento di lentezza nel pensare, nella memoria e nella capacità di rispondere.

Posso viaggiare all’estero in vacanza?
Bisogna stare attenti al sole, specie nel caso di ipotensione ortostatica. Si può diventare disidratati più velocemente e quindi bisogna bere più fluidi quando si è in un clima caldo.

Che tipo di dieta devo seguire?

Non c’è nessuna dieta specifica per chi soffre di MSA, benché sia importante seguire un regime bilanciato con fibre, proteine, frutta e verdura fresca. Se avete difficoltà nella deglutizione, il logopedista potrà consigliare che cosa mangiare e bere.

NOTA:
Il Multiple System Atrophy Trust (MSA Trust) è stato costituito nel 1997 da Sarah Matheson (si chiamava appunto il Sarah Matheson Trust fino al 2010). Sarah soffriva da MSA e ha voluto creare un’organizzazione di supporto e ricerca intorno alla malattia, di cui è morta nel 1999. MSA Trust è oggi il servizio nel Regno Unito di supporto e informazione per persone con MSA, per le loro famiglie e i caregivers. Fornisce anche fondi per la ricerca delle cause e della cura dell’MSA. Dipende interamente da donazioni volontarie. Per registrarsi presso il Trust, oppure per fare una donazione, consultare il sito www.msatrust.org.uk

(estratto della pubblicazione dell’MSA Trust UK – A Guide to Multiple System Atrophy)

Traduzione a cura di Kate Icke

 



Ultimo aggiornamento Venerdì 14 Novembre 2014 20:34